Миляуша со своими мальчиками. Фото из семейного архива
Семья Мухаметзяновых, Миляуша, Рустем и двое их детей живут в Зеленодольске, в 35 км от Казани. У младшего Салима, которому 2,5 года, диагноз – ганглиозидоз. Редкое генетическое заболевание. Он – один такой на весь Татарстан.
Салим родился полностью здоровым, в первые месяцы жизни по развитию даже опережал старшего брата. Раньше начал держать головку, переворачиваться… Был активным ребенком. Неладное родители стали замечать где-то в шесть месяцев. К этому возрасту дети начинают ползать, но у Салима это не получалось.
– Когда мы брали его на руки, то стали замечать, что он как будто стал становиться мягче телом. Обычно детей носят «столбиком», но он не держался… Врачи нам говорили: делайте массажи и все нормализуется. Мы и делали массажи. К остеопатам ходили, к неврологам – все говорили, что всё нормально. Врачи сказали: мамочка, попейте магний, успокойтесь, хватит искать болячки.
Когда Салиму должен был исполниться годик, родители ходили с ним к логопеду, чтобы разрабатывать мышцы лица и рта. И однажды логопед посоветовала провести исследование, которое называется секвенирование (определение последовательности нуклеотидов в ДНК).
Через три месяца пришел результат, показывающий поломки в гене. Салима привезли на обследование в Москву, и врач-генетик, расшифровав анализ, сказала: «У вас здесь не все так хорошо…».
– Нам поставили младенческую форму ганглиозидоза, первый тип. Вскоре у него начались сильные «откаты» в развитии. Совсем перестал держать голову. Перестал переворачиваться, группироваться, игрушки брать. Сейчас Салим ничего не может делать… В этим типом заболевания врачами отводится срок жизни от трех до пяти лет.
Родители искали любые способы лечения – например, узнали, что в Испании есть специальная клиника. Но получили оттуда ответ, что все только на стадии экспериментов с такими детьми. При этом вылечить таких детей они в любом случае не могут, а могут лишь немного притормозить развитие болезни. Обращались и во многие другие клиники – безрезультатно.
